Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Koagulologia, badania służące ocenia stopnia krzepliwości krwi

28 kwietnia 2024, 09:42

Koagulologia jest dziedziną diagnostyki laboratoryjnej, która służy ocenie zaburzeń krzepnięcia krwi, czyli weryfikuje zdolność do zatrzymania krwawień, ale także obrazuje efekt nadmiernego aktywowania krzepnięcia lub za słabe jego hamowanie. W pierwszym przypadku mamy do czynienia z niepohamowanym, obfitym krwawieniem, natomiast w drugim obserwujemy możliwość powstawania zatorów, które mogą powodować udary bądź zawały. Badania te służą również do monitorowania działania i stężeń niektórych leków.


Poznaliśmy pierwszą molekułę o kształcie fraktala. Cyjanobakterie tworzą trójkąt Sierpińskiego

12 kwietnia 2024, 08:37

Międzynarodowy zespół naukowy, prowadzony przez ekspertów z Instytutu Maxa Plancka w Marburgu i Uniwersytetu w Marburgu natrafił na pierwszą regularną molekułę w naturze. Molekuła ta to syntaza cytrynianowa wytwarzana przez cyjanobakterie. Spontanicznie łączy się ona we wzór zwany trójkątem Sierpińskiego. Badania sugerują, że ten niezwykły kształt może być ewolucyjnym wypadkiem.


Co dwunasta gwiazda „pożarła” planetę

22 marca 2024, 10:51

Bliźniacze gwiazdy powstają z tej samej chmury molekularnej. Powinny mieć więc ten sam skład. Jednak gdy naukowcy z projektu ASTRO 3D oraz ich koledzy z Węgier, USA i Australii, przyjrzeli się 91 wędrujących razem parom bliźniaczych gwiazd odkryli, że 8% gwiazd miało inny skład niż powinno. Autorzy badań doszli do wniosku, że gwiazdy te najprawdopodobniej pochłonęły planetę lub materiał z dysku protoplanetarnego


Inteligencję zawdzięczamy... retrowirusom?

27 lutego 2024, 16:56

Duży rozbudowany mózg możemy zawdzięczać... retrowirusom. To wnioski płynące z badań brytyjsko-francuskiego zespołu naukowego, który stwierdził, że fragment kodu genetycznego retrowirusa, retrotranspozon, jest niezbędny do wytwarzania mieliny u ssaków, płazów i ryb. Odkryta przez nich sekwencja genetyczna, którą nazwali RetroMieliną, to najprawdopodobniej wynik infekcji retrowirusem


Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?

27 lutego 2024, 09:48

Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.


Nowa technika mikroskopii pokazała niewidoczne dotychczas struktury tkanki mózgu

5 lutego 2024, 12:10

Naukowcy z MIT i Harvard Medical School opracowali nową technikę mikroskopową, dzięki której mogli lepiej niż dotychczas przyjrzeć się tkance mózgu i zobaczyć nowe struktury oraz komórki. Dzięki niej odkryli, że niektóre guzy mózgu, uważane za mało agresywne, zawierają więcej podejrzanych agresywnych komórek, niż sądzono. To sugeruje, że guzy te mogą być bardziej niebezpieczne niż się przypuszcza. Naukowcy mają nadzieję, że ich technika pozwoli lepiej i dokładniej diagnozować guzy, umożliwiając wybór bardziej skutecznych metod leczenia.


Gigantyczna struktura we wszechświecie rzuca wyzwanie teoriom kosmologicznym

16 stycznia 2024, 12:34

Nowo odkryta gigantyczna struktura w przestrzeni kosmicznej rzuca wyzwanie naszemu rozumieniu wszechświata. Wielki Pierścień (The Big Ring) ma średnicę 1,3 miliarda lat świetlnych, a jego obwód liczy około 4 miliardów lat. Znajduje się w odległości 9,2 miliarda lat świetlnych od Ziemi. To już druga wielka struktura odkryta przez doktorantkę Alexię Lopez z University of Central Lancashire. Przed dwoma laty Alexia zauważyła Wielki Łuk na Niebie (Giant Arc on the Sky) o długości 3,3 miliarda lat świetlnych


Nowo odkryty szlak molekularny może pomóc w powstrzymaniu nowotworu płuc

4 grudnia 2023, 17:58

Nieznany wcześniej szlak molekularny może pomóc w powstrzymaniu rozwoju nowotworów płuc. To jedne z najbardziej rozpowszechnionych chorób nowotworowych i jedna z najczęstszych przyczyn zgonu z powodu nowotworów. Odkrycie naukowców z Tulane University, które zostało opisane na łamach PNAS, może doprowadzić do pojawienia się nowych leków oraz bardziej spersonalizowanych terapii, mówi jeden z autorów badań, doktor Hua Lu.


W ludzkim genomie odkryto nowy powtarzający się klaster genów

28 listopada 2023, 10:17

Na Northwestern University odkryto nowy powtarzający się klaster genów, do ekspresji którego dochodzi wyłącznie u człowieka i naczelnych. To niezwykłe odkrycie pierwszego czynnika elongacyjnego, który powtarza się w ludzkim genomie i jest specyficzny dla naczelnych, mówi profesor Ali Shilatifard, w którego laboratorium dokonano odkrycia.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy